Endocarditis infecciosa nativa en pediatría: enfoque clínico cardiológico / Native valve infective endocarditis in children: From the focus of clinical cardiology

Objetivos: Analizar las características demográficas, clínicas, microbiológicas, evolución y factores de riesgo de morbimortalidad asociados a la endocarditis de válvula nativa (EIN) en pacientes (p) pediátricos. Población y métodos: Se evaluaron 176 p con EIN, divididos en grupo I: <3meses (27p) y grupo II: >3meses (149p). Resultados: Grupo I: el 66% tenía corazón sano. El microorganismo más frecuente fue Staphylococcus aureus (44,4%). Afectación derecha (77,8%-p<0,0001). Evento principal: infección no controlada (INC) (52%, p=0,0009) y asociada a Candida (p<0,00001). Se indicó tratamiento quirúrgico a 10 p (37%). Mortalidad 29,6%(8p). Grupo II: el 57% presentaba cardiopatía previa. Microorganismos prevalentes: S.aureus (49,1%) y estreptococos del grupo viridans (22,5%). Hubo compromiso predominantemente izquierdo (p=0,001). Eventos: embolias sistémicas (36,2%-p=0,01), perforación valvular (51%-p=0,0005), insuficiencia cardíaca (26%-p=0,03) e INC (21,5%). La embolia sistémica se asoció a S.aureus (p=0,01). El 36,2% requirió cirugía. Mortalidad 6,7% (10p). En el análisis univariado la mortalidad se asoció a edad <3meses (p=0,0003), INC (p=0,002) y S.aureus (p=0,03). En el multivariado la mortalidad se relacionó a edad < 3meses (OR:7,50 ­IC95%:1,77­31,69) y a INC (OR:4,2-IC95%:1,16­15,29). Conclusiones: La EN se presentó en pacientes con corazón sano en el 50% de los casos. El microorganismo más frecuente fue S.aureus. En los <3 meses la infección no controlada fue la complicación más frecuente asociada a Candida, con afectación predominante de cavidades derechas. Los >3meses tuvieron mayor prevalencia de perforación valvular izquierda asociada a embolias sistémicas e insuficiencia cardíaca. El 35% de los p requirió cirugía. Los predictores de mortalidad fueron la edad <3meses y la INC.

Objectives: To analyze demographic, clinical, and microbiological, outcome, and morbidity and mortality risk factors associated with native valve endocarditis (NVE) in pediatric patients (p). Population and methods: 176 p with NVE were evaluated and divided into group I: <3 months (27p) and group II: >3 months (149p). Results: Group I: 66% had a healthy heart. The most common microorganism was Staphylococcus aureus (44.4%). Right-sided involvement (77.8%-p<0.0001). Main event: Uncontrolled infection (UCI) (52%, p-0.0009) and association with Candida (p<0.00001). Surgical treatment was indicated in 10 p (37%). Mortality was 29.6% (8p). Group II: 57% had previous heart disease. Prevalent microorganisms: S. aureus (49.1%) and viridans group streptococci ( (22.5%). Left-sided involvement predominated (p-0.001). Events: systemic embolism (36.2%-p-0.01), valve perforation (51%-p-0.0005), heart failure (26%-p-0.03), and UCI (21.5%). Systemic embolism was associated with S. aureus infection (p-0.01). 36.2% required surgery. Mortality was 6.7% (10p). In univariate analysis, mortality was associated with age <3 months (p-0.0003), UCI (p-0.002), and S. aureus infection (p-0.03). In multivariate analysis, mortality was related to age <3 months (OR:7.50 ­ 95% CI:1.77­31.69) and UCI (OR:4.2 -95% CI:1.16­15.29). Conclusions: NVE was observed in patients with a healthy heart in 50% of cases. The most common microorganism found was S. aureus. In the <3 months group, uncontrolled infection was the most common complication associated with Candida, predominantly affecting the right side. The >3 months group had a higher prevalence of left-valve perforation associated with systemic embolism and heart failure. 35% of p required surgery. Predictors of mortality were age <3 months and UC (AU)

Cardiopatías congénitas asociadas a la microdeleción 22q11. 2, en un hospital pediátrico / Congenital heart defects associated with a 22q11. 2 microdeletion at a pediatric hospital

Introducción: El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome Velo-Cardio-Facial (VCFS/del22q11.2) o síndrome de DiGeorge, es una entidad causada por una anomalía cromosómica, deleción en la región q11.2 (brazo largo) del cromosoma 22. Se trata de una enfermedad multisistémica de expresión variable que afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con una expresión facial particular. La prevalencia estimada es de 1:2000/4000. Objetivos: Identificar y describir las cardiopatías congénitas más frecuentemente asociadas a pacientes con síndrome de microdeleción 22q11.2. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, transversal y retrospectivo que analiza los pacientes con diagnóstico de microdeleción 22q11.2 atendidos en el Hospital Garrahan desde Octubre de 1998 hasta Febrero 2018. El criterio diagnóstico fueron signos clínicos compatibles y la presencia de la microdeleción 22q11.2 por técnica de FISH o MLPA. Resultados: Población: 321 pacientes, 151 Femeninos (47%) 170 Masculinos (53%). Rango etario: 0 a 197 meses (1 día a 16,4 años). Mediana de edad al diagnóstico clínico: 31 meses. El 74,4% (239/321) de los pacientes evaluados con microdeleción 22q11.2 tuvieron cardiopatías congénitas asociadas a facies peculiar. Las cardiopatías congénitas más frecuentemente asociadas fueron conotroncales. De los pacientes con cardiopatías congénitas el 68,6% requirió cirugía cardiovascular. Fallecieron 24 pacientes (10%) con cardiopatías congénitas asociadas y en el 93% la causa de muerte estuvo relacionada a la afección cardiológica. Conclusiones: Los pacientes con microdeleción 22q11.2 se asocian con un alto porcentaje de cardiopatías congénitas, la gran mayoría son complejas (conotroncales) y requieren resolución quirúrgica en los primeros años de vida. Es de vital importancia la evaluación multidisciplinaria de este grupo especial de pacientes con cardiopatía asociada a otras alteraciones extra cardíacas para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno (AU)

Introduction: 22q11.2 deletion syndrome, also called velocardiofacial syndrome (VCFS/del22q11.2) or DiGeorge syndrome, is a condition caused by chromosomal abnormality, a deletion in the q11.2 region (long arm) of chromosome 22. VCFS is a multisystem disease of variable expression that affects the cardiovascular, immune, and endocrine systems, the oral cavity, neurocognitive development, and is associated with specific facial features. The estimated prevalence is 1:2000/4000. Objectives: To identify and describe the most common congenital heart defects associated with 22q11.2 micro-deletion syndrome. Materials and methods: Descriptive, cross-sectional, and retrospective study analyzing patients diagnosed with a 22q11.2 microdeletion seen at Garrahan Hospital from October 1998 to February 2018. Diagnostic criteria were compatible clinical signs and the presence of a 22q11.2 microdeletion identified by FISH or MLPA. Results: Population: 321 patients, 151 female (47%) and 170 Male (53%). Age range: 0 to 197 months (1 day to 16.4 years). Median age at clinical diagnosis: 31 months. Overall, 74.4% (239/321) of patients with a 22q11.2 microdeletion had congenital heart defects associated with a peculiar facies. The most commonly associated congenital heart defects were conotruncal. Of the patients with congenital heart defects, 68.6% required cardiovascular surgery. Of the patients with congenital heart defects 24 patients died (10%) and in 93% the cause of death was related to the heart disease (p 0.002). Conclusions: A high percentage of patients with a 22q11.2 microdeletion have congenital heart defects, which are complex (conotruncal) in the majority, requiring surgical treatment in the first years of life. Multidisciplinary evaluation of this special group of patients with heart defects associated with other extracardiac disorders is essential for an early diagnosis and timely treatment (AU)

Consultorio de orientaciòn de cardilogía: epidemiología y perfil de la población / Cardiology guidance clinic: Epidemiology and profile of the population

Introducción: Las cardiopatías congénitas (CC) son las anomalías congénitas más frecuentes. Representan el 0,8-1,2% de todos los defectos del nacimiento y tienen una prevalencia de alrededor de 5,8 por cada 1000 personas. El Servicio de Cardiología del Hospital Garrahan es un centro de referencia nacional y de países limítrofes donde se realizan 18000 consultas anuales. Los pacientes que concurren por primera vez se atienden en el consultorio de orientación. Objetivo: Describir la epidemiologia y perfil de los pacientes que asisten diariamente al consultorio de orientación de cardiología infantil en un hospital pediátrico de tercer nivel de Buenos Aires. Métodos: Entre septiembre de 2017 y febrero de 2018 se recolectaron los datos de 1000 pacientes atendidos en forma consecutiva en el consultorio de orientación de cardiología. A la totalidad de los pacientes se les realizó anamnesis, examen físico cardiovascular, electrocardiograma, y en los casos en los que se consideró necesario, saturometría, radiografía de tórax y/o ecocardiograma. Las variables a considerar fueron edad, procedencia, presencia o ausencia de cardiopatías congénitas o adquiridas, soplo, cianosis, insuficiencia cardíaca, estado nutricional, síndromes genéticos asociados, métodos diagnósticos e indicaciones terapéuticas implementadas. Se subdividió la población en cinco grupos: Grupo A (pacientes con cardiopatía congénita), Grupo B (cardiopatías operadas), Grupo C (miocardiopatías), Grupo D (arritmias), Grupo E (corazón sano). Resultados: La edad mediana fue 4.86 años (0.03 a 18.9 años). El 64% de los pacientes procedían de la provincia de Buenos Aires. Los motivos de consulta fueron: interconsultas internas 29.5%, derivación por cardiopatía 27.2%, soplo 17.6%, síncope 7%, segunda opinión 5.1%, arritmias 4.8%, precordialgia 3.1%, palpitaciones 2.6%, episodio paroxístico 1.4%, cardiomegalia 0.7%, disnea 0.5%, mal progreso de peso 0.3%. El 10.6% tenían un síndrome genético. Grupo A: 252 pacientes con una edad mediana de 1.9 años. Las cardiopatías acianóticas con hiperflujo pulmonar fueron las más frecuentes (66.66%, 168/252). Grupo B: 51 pacientes, 23.52%(12/51) fueron Fallot reparados en otra institución. Grupo C: 22 pacientes, siendo la miocardiopatía hipertrófica la más frecuente. Grupo D: 47 pacientes, la preexcitación ventricular fue el hallazgo más frecuente (34,04%, 16/47). Grupo E: 628 pacientes, 45.70% (287/628) derivados por pediatras del área ambulatoria, principalmente para valoración de pacientes con enfermedades sistémicas o síndromes genéticos. Conclusión: Los motivos de derivación al consultorio de orientación de cardiología fueron muy diversos. La mayoría de los pacientes provenían de provincia de Buenos Aires. Solamente el 37.2% presentó algún problema cardiológico de base. El 91% de los pacientes que consultaron por soplo, no tuvieron cardiopatía. El grupo correspondiente a los pacientes con cardiopatías no operadas (grupo A) fue el de menor edad (mediana de 1.9 años) y las cardiopatías simples no cianóticas con hiperflujo pulmonar representaron el 66.66% de las cardiopatías. La implementación del ecocardiograma portátil en el consultorio de orientación permitió confirmar el diagnóstico y definir la conducta terapéutica en el 29.4% de los pacientes durante la primer consulta (AU)

Introduction: Congenital heart defects (CHD) are the most common congenital abnormalities. They account for 0.8-1.2% of all birth defects and have a prevalence of around 5.8 per 1000 people. The Department of Cardiology of Garrahan Hospital is a national and bordering-country reference center, receiving 18000 consultations annually. Patients seen for the first time are assessed at the cardiology guidance clinic. Objective: To describe the epidemiology and profile of patients who seen daily at the child cardiology guidance clinic of a third-level pediatric hospital in Buenos Aires. Methods: Between September 2017 and February 2018, data from 1000 patients consecutively seen at the cardiology guidance clinic were collected. All patients underwent anamnesis, cardiovascular physical examination, electrocardiogram and, if considered necessary, pulse oximetry, chest x-ray, and/or echocardiogram. The variables considered were age, place of origin, presence or absence of congenital or acquired heart disease, murmur, cyanosis, heart failure, nutritional status, associated genetic syndromes, diagnostic methods, and treatment. The population was divided into five groups: Group A (patients with congenital heart defects), Group B (operated cardiopathies), Group C (myocardiopathies), Group D (arrhythmias), Group E (healthy heart). Results: Median age was 4.86 years (0.03 to 18.9 years). Overall, 64% of patients came from the province of Buenos Aires. The reasons for consultation were: internal consultations 29.5%, cardiac shunt 27.2%, murmur 17.6%, syncope 7%, second opinion 5.1%, arrhythmias 4.8%, precordialgia 3.1%, palpitations 2.6%, paroxysmal episode 1.4%, cardiomegaly 0.7%, dyspnea 0.5%, 0.3% poor weight gain. A genetic syndrome was identified in 10.6%. Group A: 252 patients with a median age of 1.9 years. Acyanotic congenital heart defect with pulmonary hyperflow was the most common (66.66%, 168/252). Group B: 51 patients, 23.52% (12/51) had tetralogy of Fallot repaired at another institution. Group C: 22 patients, in whom hypertrophic cardiomyopathy was the most common. Group D: 47 patients, in whom ventricular preexcitation was the most common finding (34.04%, 16/47). Group E: 628 patients, 45.70% (287/628) referred by pediatricians from the outpatient clinics, mainly for the assessment of systemic diseases or genetic syndromes. Conclusion: The reasons for referral to the cardiology guidance clinic were varied. Most of the patients came from the province of Buenos Aires. Only 37.2% had an underlying heart disease. Of the patients who consulted because of a murmur, 91% did not suffer from heart disease. The group of patients with congenital heart disease who had not undergone surgery (group A) was the youngest (median 1.9 years) and simple non-cyanotic heart disease with pulmonary hyperflow accounted for 66.66% of heart diseases. The implementation of the portable echocardiography in the guidance clinic confirmed the diagnosis and defined the management in 29.4% of patients during the first consultation (AU)

El adolescente con cardiopatía congénita: transición y transferencia / The adolescent with congenital heart defects: transition and transfer

Introducción: Los grandes avances en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con cardiopatías congénitas en las últimas décadas han permitido que mas del 90% lleguen a la adolescencia y edad adulta. Sin embargo, muchos de ellos requirieran seguimiento e intervenciones de por vida, por lo que necesitaran ser transferidos desde el hospital pediátrico al de adultos. Material y Métodos: Se incluyeron los pacientes mayores de 15 años que consultaron en el área ambulatoria del servicio de cardiología del Hospital Garrahan durante el periodo agosto 2017 - agosto 2018. Las variables analizadas fueron: procedencia, cardiopatía de base y variedad pronostica ,procedimientos intervencionistas factores asociados como síndrome genéticos y otras comorbilidades, cobertura social, nivel educativo, terapéutica medicamentosa, clase funcional, embarazos, prevalencia de cardiopatías en la descendencia y transición-transferencia al hospital de adultos. Resultados: Registramos 704 consultas de 309 pacientes con una edad media de 19,17 años (DS +- 4,62; (rango 15- 49,4 años). Fueron 112 mujeres y 197 varones. El 51,1 % provenían de Buenos Aires,40 % de las provincias del interior y 8,1% CABA. El 92% de los pacientes tenía cardiopatías de moderada y severa complejidad, y el 93,5% eran operadas. El 13,2 % eran síndromes genéticos. El 48.5% tenían comorbilidades, siendo los trastornos electrofisiológicos los más frecuentes en el 72,66% de los casos. El 63% tenía cobertura social pero solo el 2,6% prepagos con cobertura en centros alta complejidad. El 23.6% recibía terapia combinada con 2 o más drogas. El 48,78% ya presentaban antecedente de algún tipo de reintervención, 98,5% de estas se vincularon a las cardiopatías moderadas a complejas. Registramos 15 embarazos con 14 recién nacidos vivos, 1 con cardiopatía congénita. El proceso de transición ­ transferencia en el 55% (170 p) se había iniciado, siendo efectiva (8p), frustra (9p), compartida (49 p), y en proceso (103 p). Hubo un solo fallecimiento durante el periodo de estudio, vinculado a cardiopatía compleja, múltiples reintervenciones y endocarditis. Conclusiones: El 92% de los pacientes en nuestro estudio, tienen cardiopatías operadas de moderada y severa complejidad. Los trastornos electrofisiológicos y la necesidad de reintervenciones durante el seguimiento alejado han sido las complicaciones más frecuentes de esta población. El proceso de transición y transferencia desde el hospital pediátrico al de adultos es deficitario, principalmente por falta de cobertura y experiencia sobre todo para la atención continua de las cardiopatías moderadas y complejas (AU)

Introduction: In recent decades, important advances in the diagnosis and treatment of patients with congenital heart defects have allowed more than 90% of them to reach adolescence and adulthood. However, many patients required lifelong follow-up and interventions, and therefore the need to be transitioned from pediatric to adult care. Material and Methods: Patients older than 15 years who consulted at the outpatient clinic of the department of cardiology at Garrahan Hospital from August 2017 to August 2018 were included. The variables analyzed were place of origin, underlying heart disease, and diagnosis, interventions, associated factors, such as genetic syndromes and other comorbidities, insurance coverage, educational level, pharmacological treatment, functional class, pregnancies, prevalence of heart disease in offspring, and transition-transfer to adult hospital. Results: We recorded 704 consultations from 309 patients with an average age of 19.17 years (SD +- 4.62; range 15-49.4 years); 112 patients were female and 197 male. Overall, 51.1% came from the province of Buenos Aires, 40% from the other provinces, and 8.1% from the city of Buenos Aires. Of the patients, 92% had moderate and severe heart disease, and 93.5% had undergone surgery. Genetic syndromes were identified in 13.2%. Overall, 48.5% had comorbidities, of which electrophysiological disorders were the most common in 72.66% of cases. 63% had social insurance coverage but only 2.6% had a prepaid insurance with coverage in tertiary-level centers. Overall, 23.6% received combination therapy with 2 or more drugs. 48.78% had undergone some type of previous reintervention, 98.5% of whom had moderate-to-severe heart disease. We recorded 15 pregnancies with 14 live neonates, one of whom had congenital heart defects. The transition - transfer had been initiated in 55% (170 p) and was effective (8p), frustrated (9p), shared (49 p), or in progress (103 p). There was only one death during the study period, related to severe heart disease, multiple reinterventions, and endocarditis. Conclusions: 92% of patients in our study have moderate or severe operated heart disease. Electrophysiological disorders and the need for reintervention during the long-term follow-up were the most common complications of this population. The process of transition and transfer from pediatric to adult care is deficient, mainly due to lack of insurance coverage and experience especially for the ongoing care of moderate-to-severe heart disease

Delecion 22q11.2: características de un grupo de pacientes atendidos en el Hospital Juan P. Garrahan / 22q11.2 deletions: features of a group of patients seen at the Juan P. Garrahan Hospital

El síndrome de Deleción 22q11.2 afecta el aparato cardiovascular, la inmunidad, las funciones endocrinológicas, la cavidad oral, el desarrollo neurocognitivo, con un fenotipo particular debido a una anomalía cromosómica. Objetivo: evaluar las características clínicas y citogenéticas de pacientes atendidos en forma multidisciplinaria, a través de un estudio observacional, descriptivo, transversal e interdisciplinario de una cohorte en seguimiento. Se diagnosticaron 194 pacientes con microdeleción 22q11.2, M 95/ F 99, con un rango etario: 0 a 192m (4días-16 a) y una mediana: 23m, el signo más constante fue la facies característica que se observó en un 100%, el 72,5% presentó malformación cardiovascular, 74,7% mostró defectos en su cavidad oral y el 30,5% hipoacusias. La mayoría de los pacientes evidenciaron compromiso de su neurodesarrollo en forma global, con retraso y trastorno de lenguaje. Se detectaron alteraciones en la inmunidad en el 64,31% con disminución de los linfocitos T, hipocalcemia en 36,8% y defectos urológicos en un 14,7%. Entre los diagnósticos citogenéticos se observó además dos pacientes con traslocaciones cromosómicos de novo que involucraban la microdeleción y un paciente con la deleción en mosaico. Los estudios parentales evidenciaron un 10% de casos heredados. La población estudiada mostró una clínica y frecuencia de anomalías similar a la referida en la bibliografía a excepción de los trastornos auditivos y urológicos que se vieron con menor frecuencia mientras que la prevalencia de alteraciones neurocognitivas fue mayor. La complejidad y variabilidad del síndrome requiere un manejo multidisciplinario.

22q11.2 deletion syndrome may affect the cardiovascular and immune systems, endocrine functions, the oral cavity, and neurocognitive development with a peculiar phenotype due to the chromosomal anomaly. Objective: To evaluate the clinical and cytogenetic features of patients followed-up by a multidisciplinary team in an observational, descriptive, cross-sectional and interdisciplinary cohort study. We diagnosed 194 patients with a 22q11.2 microdeletion, M 95/ F 99, with an age range of 0 to 192 months (4 days-16 years) and a me-dian age of 23 months. Characteristic facies was observed in 100% of the patients, cardiovascular malformation in 72.5%, oral cavity abnormalities in 74.7%, and hearing loss in 30.5%. The majority of the patients showed global impairment of neurological development, such as developmental delay and language disorders. Alterations in the immune system with a low T-lymphocyte count were found in 64.31% of the patients, hypocalcemia in 36.8%, and urinary abnormalities in 14.7%. Among the cytogenetic diagnoses, two patients were found to have de novo chromosome translocations involving the microdeletion and one patient had a mosaic deletion. Stud-ies in parents showed that the disease was inherited in 10% of the cases. Clinical findings and rate of anomalies in the study population were similar to those reported in the litera-ture, except for hearing loss and urinary disorders that were less frequently found, while the prevalence of neurocognitive impairment was higher. The complexity and variability of the syndrome warrants a multidisciplinay approach.